Κυστική ίνωσης. Τι είναι, ποια τα συμπτώματα, πώς γίνεται η διάγνωση. (video)

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακή βιολόγος, medlabnews.gr

Η ασθένεια είναι μάλλον άγνωστη στον πολύ κόσμο, αν και είναι η πιο συχνή θανατηφόρα  κληρονομική ασθένεια στην λευκή φυλή. Η Κυστική Ίνωση δεν είναι μεταδοτική νόσος, αλλά κληρονομική.

Αυτή την στιγμή, λόγω της οικονομικής κρίσης και των περικοπών, καμία πρόνοια δεν λαμβάνεται για την συγκεκριμένη νόσο, αντίθετα εξειδικευμένες μονάδες στα νοσοκομεία συρρικνώνονται, υπολειτουργούν  ακόμη και καταργούνται.  Τελευταία (9/2016) σύμφωνα με το Σύλλογο για την Κυστική Ίνωση, σε κίνδυνο βρίσκεται η ζωή των ασθενών με κυστική ίνωση στη χώρα μας. Τα ορφανά φάρμακα που χρειάζονται, για να κρατηθούν στη ζωή, έρχονται με το σταγονόμετρο, με αποτέλεσμα άλλοι να μην μπορούν καν να αρχίσουν την αναγκαία θεραπεία κι άλλοι να αναγκάζονται να τη σταματήσουν.

Τα επίμαχα φάρμακα είναι τα “Orkambi” και “Kalydeco”, τα οποία είναι τα πρώτα που στοχεύουν στο αίτιο της νόσου με ιδιαίτερα θετικά αποτελέσματα στη σταθεροποίηση και στη βελτίωση της υγείας των ασθενών.

Ειδικότερα, όπως καταγγέλλει ο Σύλλογος για την Κυστική Ίνωση, αυτή τη στιγμή, βάσει της ενημέρωσης που έχει από τους γιατρούς και τους ασθενείς, υπολογίζεται ότι περισσότεροι από 70 ινοκυστικοί ασθενείς έχουν λάβει την απαιτούμενη έγκριση από τον ΕΟΠΥΥ και τον ΕΟΦ και έχουν συνταγογραφήσει το φάρμακο “Orkambi”. Ωστόσο λιγότεροι από τους μισούς, δηλαδή περίπου 30 άτομα, λαμβάνουν το φάρμακο κι αυτό με μεγάλες καθυστερήσεις και ύστερα από έντονες πιέσεις.

Παρόμοια είναι η κατάσταση και για το “Kalydeco”, αφού, ενώ οι ασθενείς που το λαμβάνουν πανελλαδικά είναι οκτώ, μεταξύ των οποίων και ένα παιδί, δεν λείπουν οι διαμαρτυρίες για καθυστερήσεις στην έγκαιρη προμήθειά του.

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ (ΚΙΝ) 

Η Κυστική Ινωση (ΚΙΝ) (Cystic Fibrosis)  ή αλλιώς Ινοκυστική νόσος (Κυστική Ινώδης Νόσος)είναι μια ανίατη, ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή, γενετική, κληρονομική, μη μεταδοτική ασθένεια. Ένα ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί το σώμα να παράγει μια αφύσικα παχιά, κολλώδη βλέννα που φράζει τους πνεύμονες και οδηγεί σε επικίνδυνες μολύνσεις των πνευμόνων. Αυτές οι παχιές εκκρίσεις επηρεάζουν επίσης το πάγκρεας, αποτρέποντας τα ένζυμα της πέψης να φθάσουν στα έντερα και να βοηθήσουν στη διάσπαση και απορρόφηση των τροφών. Η βλέννα μπορεί επίσης να εμποδίσει την έκκριση χολής στο συκώτι, προκαλώντας τελικά μόνιμη βλάβη του συκωτιού στο έξι τοις εκατό περίπου των ασθενών με Κυστική ΄Ινωση. Είναι πολυσυστηματική νόσος δεδομένου ότι εμπλέκονται πολλά όργανα (πνεύμονες, πάγκρεας, συκώτι, οστά, αναπαραγωγικό σύστημα κ.ά.).

Διαβάστε την συνέχεια εδώ: medlabgr