της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακή βιολόγος, medlabnews.gr
Τα δρεπανοκυτταρικά σύνδρομα χαρακτηρίζονται από την παρουσία παθολογικής αιμοσφαιρίνης S.
Ως Δρεπανοκυτταρικά Σύνδρομα, ICD-10 D57, χαρακτηρίζονται μια ομάδα διαταραχών του Αίματος, όπως η ομόζυγος Δρεπανοκυτταρική Αναιμία, η Μικροδρεπανοκυτταρική Αναιμία κ.α.
Η Δρεπανοκυτταρική Αναιμία και Μικροδρεπανοκυτταρική Αναιμία χαρακτηρίζονται από την παρουσία της παθολογικής αιμοσφαιρίνης S. Τα ερυθροκύτταρα με αιμοσφαιρίνη S γίνονται δύσκαμπτα και παίρνουν το σχήμα δρέπανου προκαλώντας απόφραξη των μικρών αγγείων, ελλιπή οξυγόνωση του αίματος και βλάβη στους ιστούς.
Δρεπανοκυτταρικη Αναιμια: (ΔΑ)Πρόκειται για βαριά αιμολυτική αναιμία η οποία έχει από την παιδική ηλικία σοβαρέςεπιπτώσεις σε πολλά όργανα και συστήματα, αλλά και στην ανάπτυξη του οργανισμού. Επιπρόσθετα οι ασθενείς εμφανίζουν "κρίσεις πόνου" και συχνές λοιμώξεις. Οι ασθενείς χρειάζονται συνεχή ιατρική παρακολούθηση, συχνές επισκέψεις στα Ειδικά Τμήματα των νοσοκομείων.
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μία κληρονομικού χαρακτήρα νόσος που κληροδοτείται στα παιδιά αν ένας από τους δύο γονείς ή και οι δύο έχουν το γονίδιο. Εάν ένα παιδί κληρονομήσει το γονίδιο μόνο από τον ένα γονιό του, τότε έχει το στίγμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, και είναι δυνατό, ακόμη κι αν δεν εκδηλώσει κανένα σύμπτωμα να κληροδοτήσει το γονίδιο στο παιδί του.
Η μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία είναι η μεικτή ετεροζυγωτία δρεπανοκυτταρικού και β θαλασσαναιμικού γονυλλίου.
Στην Ιταλία, στην Ελλάδα και στην Αφρική παρατηρείται μια μορφή συγγενούς αιμολυτικής αναιμίας που μοιάζει με την δρεπανοκυτταρική στις επώδυνες και αναιμικές κρίσεις, αλλά έχει διαφορετικά αιματολογικά χαρακτηριστικά.
Η Δρεπανοκυτταρική Αναιμία και Μικροδρεπανοκυτταρική Αναιμία χαρακτηρίζονται από την παρουσία της παθολογικής αιμοσφαιρίνης S. Τα ερυθροκύτταρα με αιμοσφαιρίνη S γίνονται δύσκαμπτα και παίρνουν το σχήμα δρέπανου προκαλώντας απόφραξη των μικρών αγγείων, ελλιπή οξυγόνωση του αίματος και βλάβη στους ιστούς.
Αιτία της ασθένειας είναι η παθογόνος (σημειακή) μετάλλαξη στο γονίδιο της β-σφαιρίνης. Αυτή προκαλεί τη σύνθεση της μεταλλαγμένης β-σφαιρίνης(β s ) και τηςαντίστοιχης HbS (α 2 β s 2 ) αντί της φυσιολογικής HbA (α 2 β Α 2 ). Όταν και τα δύο γονίδια που κληρονομούνται από τους γονείς έχουν την παθογόνο μετάλλαξη (ομόζυγη Δρεπανοκυτταρική Αναιμία) τότε στα ερυθρά αιμοσφαίρια του αίματος υπάρχει μόνο η HbS που προκαλεί τη δημιουργία δρεπανόμορφων κυττάρων. Τα κύτταρα αυτά ευθύνονται για την αναιμία και τα υπόλοιπα σοβαρά κλινικά συμπτώματα. Τα ερυθροκύτταρα με την αιμοσφαιρίνη S γίνονται δύσκαμπτα και μοιάζουν με δρεπάνι (απ’ όπου και προέρχεται το όνομα δρεπανοκυτταρική αναιμία) προκαλώντας απόφραξη των μικρών αγγείων, ελλιπή οξυγόνωση του αίματος και βλάβη στους ιστούς.
Διαβάστε την συνέχεια του άρθρου εδώ: medlabgr
0 Σχόλια