του Αλέξανδρου Γιατζίδη, M.D, medlabnews.gr
Η νόσος περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1876 από τον άγγλο χειρουργό Sir James Paget , σαν παραμορφωτική οστεϊτιδα (osteitis deformans). Είναι η συχνότερη νόσος των οστών μετά την Οστεοπόρωση. Πρόκειται για μια νόσο της οστικής ανακατασκευής, που χαρακτηρίζεται από υπερβολική αύξηση της δραστηριότητας των οστεοκλαστών και των οστεοβλαστών, με επακόλουθο την παραγωγή παθολογικού οστού που είναι αρχιτεκτονικά ανώμαλο.
Εμφανίζεται σε ποσοστό 1,5 - 8% στο γενικό πληθυσμό και εξαρτάται από την ηλικία και κράτος διαμονής.
Προσβάλει συνήθως άτομα άνω των 40 ετών.
Η νόσος Paget είναι συχνότερη σε περιοχές με πληθυσμούς αγγλοσαξονικής καταγωγής ενώ σπάνια εμφανίζεται στις χώρες της Σκανδιναβίας, την Ασία, τη Ινδία. Ο επιπολασμός της νόσου κυμαίνεται από 0,1% στους Αφρικάνούς και τους Ασιάτες μέχρι και 4% στους Ευρωπαίους. Αλλά και μεταξύ των Ευρωπαίων ο επιπολασμός διαφέρει όντας μεγαλύτερος στην Κεντρική Ευρώπη και μικρότερος στην Νότια και την Βόρεια Ευρώπη. Από πλευράς ηλικίας μεγαλύτερη συχνότητα παρατηρείται σε άτομα μεγαλύτερα των 65 ετών. Από πλευράς φύλου οι άνδρες προσβάλλονται περισσότερο από τις γυναίκες (1,8:1).
Δεν είναι γνωστό τι προκαλεί τη νόσο του Paget. Φαίνεται όμως ότι υπάρχει μια σαφής γενετική προδιάθεση πανω στην οποία δρουν διάφοροι περιβαλλοντολογικοί παράγοντες και προκαλούν την εκδήλωση της πάθησης. Σύμφωνα με τα περισσότερα επιδημιολογικά δεδομένα ένας στους τρεις που πάσχουν έχει σαφές κληρονομικό ιστορικό και φαίνεται ότι η νόσος μεταδίδεται με επικρατούντα αυτοσωμικό τρόπο. Διάφορες μελέτες έχουν συνδέσει την νόσο με τα αντιγόνα ιστοσυμβατότητας, το RANKL, την οστεοπρωτεγερίνη, τα ογκογονίδια, τον διεγέρτη των μακροφάγων, την Ιντερλευκίνη 6, την βιταμίνη D και φυσικά την λειτουργικότητα των οστεοκλαστών. Πρόσφατα ορισμένα γονίδια έχουν συσχετιστεί με τη νόσο του Paget, συμπεριλαμβανομένης της Sequestrosome 1 γονίδιο στο χρωμόσωμα 5.
H άποψη πάντως ότι η νόσος οφείλεται σε ιό είναι αυτή που υποστηρίζεται από τους περισσότερους. Σύμφωνα με αυτήν ένας παραμυξοϊός (Paramyxovirus - respiratory syncytial virus)., σαν αυτόν της ιλαράς, εισέρχεται στα προγονικά κύτταρα των οστεοκλαστών στον μυελό των οστών και τα διεγείρει προς παραγωγή ωρίμων οστεοκλαστών σε μεγαλύτερο αριθμό από τον φυσιολογικό. Μερικές μελέτες έδειξαν ότι οι οστεοκλάστες της νόσου του Paget φέρουν χαρακτηριστικά ιογενή εγκλείσματα που μπορούν να δικαιολογήσουν μια βραδεία ιογενή μόλυνση. Λοίμωξη από τον ιό μπορεί να είναι αναγκαία για να προκαλέσει νόσο Paget σε άτομα που έχουν κληρονομήσει τη γενετική τάση να αναπτύξουν την πάθηση, έχοντας αυτά τα γονίδια.
Η νόσος αποκαλύπτεται τυχαία είτε σε ακτινογραφικές εξετάσεις, είτε διότι σημειώνεται υψηλή τιμή αλκαλικής φωσφατάσης στον ορό.
Μετά την ηλικία των 40 ετών, δίδυμα αδέλφια όπως και απόγονοι ατόμων με νόσο Paget, πρέπει να ελέγχονται για τις τιμές της αλκαλικής φωσφατάσης κάθε 2 ή 3 χρόνια και αν είναι οι τιμές παθολογικά να προχωρούν σε ειδικές εξετάσεις.
Ποσοστό 27% των ατόμων με Ν.P. εμφανίζουν συμπτώματα κατά την διάγνωση.
Οικογενειακή εμφάνιση της N.P. (με ποσοστό 10% - 40%), είναι σχετικά σπάνια (όπου περισσότερα του ενός μέλη της ίδιας οικογένειας προσβάλλονται) αλλά σοβαροτέρας μορφής.
Τα κύρια κλινικά σημεία της νόσου είναι:
Ο πόνος, που είναι και το πιο συχνό σύμπτωμα στη νόσο του Paget και η παραμόρφωση του προσβεβλημένου οστού. Κλινικά είναι περισσότερο εμφανής στο κρανίο και στα μακρά οστά.
Στην περίπτωση πάχυνσης των οστών του κρανίου, ο ασθενής παραπονείται ότι δεν χωράει το καπέλο του. Η προσβολή του κρανίου και της σπονδυλικής στήλης από τη νόσο Paget μπορεί να προκαλέσει ένα φάσμα νευρολογικών επιπλοκών ποικίλης βαρύτητας
Όταν η νόσος εντοπίζεται στα άκρα, το υπερκείμενο δέρμα μπορεί να είναι θερμότερο του φυσιολογικού. Η υπεραγγείωση του οστού προκαλεί μια τοπική ερυθρότητα και θερμότητα του δέρματος. Το φαινόμενο αυτό οφείλεται στη μεγάλη αγγειοβρίθεια του παθολογικού οστού.
Στην σπονδυλική στήλη προκαλούνται πιέσεις διαφόρων ριζών νεύρων με τα αντίστοιχα συμπτώματα όπως και κατάγματα σπονδύλων. Μια σπάνια αλλά υπαρκτή εξέλιξη είναι η σαρκωματώδης εξέλιξη της παζετικής βλάβης με κακή πρόγνωση
Η νόσος του Paget μπορεί να προσβάλλει οποιοδήποτε οστό του σκελετού, προτιμά όμως τον κεντροαξονικό σκελετό, τα μακρά οστά και το κρανίο. Πολύ σπάνια προσβάλλει τα οστά των άκρων χεριών και ποδιών.
Συνήθως κατά σειράν προσβολής είναι :
Διαβάστε όλο το άρθρο εδώ: medlabgr
0 σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου
Σημείωση: Μόνο ένα μέλος αυτού του ιστολογίου μπορεί να αναρτήσει σχόλιο.