Επιμέλεια Κλεοπάτρα Ζουμπουρλή, μοριακή βιολόγος, medlabnews.gr
Η αιμορροφιλία είναι μία κληρονομική διαταραχή της πήξης του αίματος. Προσβάλλει περισσότερο τους άνδρες και εμφανίζεται κατά τη γέννηση. Η συχνότητα εμφάνισης της εκτιμάται ότι είναι 30 με 40 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο κατοίκους.
Οι άνθρωποι που πάσχουν από αιμορροφιλία δεν έχουν επαρκή αντιαιμορροφιλικό παράγοντα, μία πρωτεΐνη πήξεως από αυτές που κανονικά αποτελούν μέρος μιας αλληλουχίας πρωτεϊνών στο αίμα και που στο σύνολο τους ελέγχουν την αιμορραγία. Η σοβαρότητα της αιμορροφιλίας κάποιου ατόμου εξαρτάται από το ποσοστό του αντιαιμορροφιλικού παράγοντα που λείπει.
Υπάρχουν, βασικά, 2 τύποι:
- Η αιμορροφιλία Α, η οποία οφείλεται σε έλλειψη ή ανεπάρκεια του παράγοντα 8 (VIII). Περίπου 9 στους 10 αιμορροφιλικούς πάσχουν από τον τύπο αυτό της ασθένειας.
- Η αιμορροφιλία Β, η οποία οφείλεται σε έλλειψη ή ανεπάρκεια του παράγοντα 9 (ΙΧ).
Το κλινικό αποτέλεσμα και στους δύο τύπους είναι το ίδιο: αιμορραγία για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα σε σχέση με τους άλλους ανθρώπους.
Επίκτητη αιμορροφιλία
Η επίκτητη αιμορροφιλία είναι η ξαφνική ανάπτυξη αντισωμάτων στον παράγοντα VIII ή IX. Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν υπάρχει γνωστή αιτία για την ανάπτυξη τους (ιδιοπαθής). Η εγκυμοσύνη, η μεγάλη ηλικία, κάποια αυτοάνοσα νοσήματα ή καρκίνοι, αποτελούν κάποιες από τις αιτίες εμφάνισης επίκτητης αιμορροφιλίας. Σε ασθενείς με επίκτητη αιμορροφιλία εμφανίζονται σοβαρά αιμορραγικά επεισόδια τα οποία είναι πολύ δύσκολο να αντιμετωπιστούν ακόμα και με τη χορήγηση των παραγόντων πήξης.
Η επίκτητη αιμορροφιλία είναι η ξαφνική ανάπτυξη αντισωμάτων στον παράγοντα VIII ή IX. Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν υπάρχει γνωστή αιτία για την ανάπτυξη τους (ιδιοπαθής). Η εγκυμοσύνη, η μεγάλη ηλικία, κάποια αυτοάνοσα νοσήματα ή καρκίνοι, αποτελούν κάποιες από τις αιτίες εμφάνισης επίκτητης αιμορροφιλίας. Σε ασθενείς με επίκτητη αιμορροφιλία εμφανίζονται σοβαρά αιμορραγικά επεισόδια τα οποία είναι πολύ δύσκολο να αντιμετωπιστούν ακόμα και με τη χορήγηση των παραγόντων πήξης.
Οι ασθενείς με αιμορροφιλία τύπου Α παρουσιάζουν έλλειψη, μείωση ή μειονεκτική παραγωγή του σημαντικού παράγοντα πήξης VIII. Στους ασθενείς με αιμορροφιλία τύπου Β ισχύουν τα ίδια όπως και στους Α μόνο που εδώ απουσιάζει ο παράγοντας IX. Η αιμορροφιλία χαρακτηρίζεται ως 'βαριά' όταν οι τιμές του παράγοντα πήξης είναι χαμηλότερες του 1% του φυσιολογικού. Το γεγονός αυτό έχει σαν αποτέλεσμα είτε την εμφάνιση αυτόματων αιμορραγικών επεισοδίων, είτε τη δυσκολία διακοπής μετατραυματικών αιμορραγιών. Η νόσος είναι 'μέσης βαρύτητας' όταν ο παράγοντας πήξης είναι 1-5% του φυσιολογικού και 'ελαφριά' όταν οι τιμές είναι μεγαλύτερες του 5%. Περίπου το 50% των αιμορροφιλικών ασθενών παρουσιάζουν μέσης βαρύτητας ή βαριάς μορφής αιμορροφιλία και χρειάζονται θεραπεία για την αντιμετώπισης της από κάποιες φορές τον μήνα μέχρι και ελάχιστες φορές το χρόνο.
Η συνέχεια του άρθρου εδώ: medlabgr
0 σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου
Σημείωση: Μόνο ένα μέλος αυτού του ιστολογίου μπορεί να αναρτήσει σχόλιο.