Η μικρή Μπρέιλ με μια πρώτη ματιά φαίνεται σαν όλα τα άλλα μωρά.
Στην πραγματικότητα όμως γεννήθηκε χωρίς να έχει τον ιστό του ματιού.
Αυτό ονομάζεται ανοφθαλμία και τα άτομα που πάσχουν από αυτό είναι
τυφλά.
Κάθε χρόνο, περίπου 30 παιδιά από τα 10.000 που γεννιούνται πάσχουν
αυτό το σύνδρομο. Μάλιστα ο υπέρηχος αδυνατεί να εντοπίσει αν το παιδί
θα πάσχει από αυτό. O μόνος τρόπος να διαγνωστεί είναι αν η μητέρα
υποβληθεί κατά την εγκυμοσύνη σε μαγνητική τομογραφία. Αν και υπάρχουν
κάποια σκελετικά σημάδια τα οποία μπορούν να σε οδηγήσουν στο ότι το
παιδί μπορεί να πάσχει από αυτό, τις περισσότερες φορές η διάγνωση
γίνεται στη γέννα.
Η μικρή Μπρέιλ τα επόμενα χρόνια θα πρέπει να υποβληθεί σε ειδική επέμβαση όπου θα της τοποθετηθούν κάποιες σφαιρικές προσθήκες μέσα στα μάτια, για να μπορέσει το υπόλοιπο πρόσωπο σκελετικά, να αναπτυχθεί σωστά.
Ένα παιδί μπορεί να έχει αυτό το σύνδρομο είτε γιατί λόγω κάποιας δυσλειτουργίας δεν αναπτύχθηκε σωστά τους πρώτους μήνες της εγκυμοσύνης, είτε λόγω κάποιου κληρονομικού γονιδίου. Στην μικρή Μπρέιλ όμως τα τεστ που έγιναν δεν έδειξαν κάποια διαφορά στα χρωμοσώματα. Ηταν όλα φυσιολογικά όπως των υπολοίπων παιδιών. Γι' αυτό και στα τεστ εγκυμοσύνης για χρωμοσωμικές ανωμαλίες δεν μπορεί να ανιχνευθεί η εν λόγω πάθηση.
Η μητέρα της δήλωσε: «Εγώ την βλέπω σαν ένα φυσιολογικό κοριτσάκι όπως όλα τα άλλα και έτσι θα της συμπεριφέρομαι!».
Η μικρή Μπρέιλ τα επόμενα χρόνια θα πρέπει να υποβληθεί σε ειδική επέμβαση όπου θα της τοποθετηθούν κάποιες σφαιρικές προσθήκες μέσα στα μάτια, για να μπορέσει το υπόλοιπο πρόσωπο σκελετικά, να αναπτυχθεί σωστά.
Ένα παιδί μπορεί να έχει αυτό το σύνδρομο είτε γιατί λόγω κάποιας δυσλειτουργίας δεν αναπτύχθηκε σωστά τους πρώτους μήνες της εγκυμοσύνης, είτε λόγω κάποιου κληρονομικού γονιδίου. Στην μικρή Μπρέιλ όμως τα τεστ που έγιναν δεν έδειξαν κάποια διαφορά στα χρωμοσώματα. Ηταν όλα φυσιολογικά όπως των υπολοίπων παιδιών. Γι' αυτό και στα τεστ εγκυμοσύνης για χρωμοσωμικές ανωμαλίες δεν μπορεί να ανιχνευθεί η εν λόγω πάθηση.
Η μητέρα της δήλωσε: «Εγώ την βλέπω σαν ένα φυσιολογικό κοριτσάκι όπως όλα τα άλλα και έτσι θα της συμπεριφέρομαι!».
0 σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου
Σημείωση: Μόνο ένα μέλος αυτού του ιστολογίου μπορεί να αναρτήσει σχόλιο.