επιμέλεια Κλεοπάτρα Ζουμπουρλή, μοριακή βιολόγος, medlabnews.gr
Το Σύνδρομο RETT είναι μία περίπλοκη νευρολογική ανωμαλία. Επηρεάζει κυρίως τα κορίτσια. Παρ’ όλο που αρχικά τα συμπτώματα του Συνδρόμου RETT δεν είναι φανερά, παρουσιάζεται από την γέννηση και φανερώνονται κατά την διάρκεια του δεύτερου έτους. Άτομα με σύνδρομο RETT είναι πολλαπλώς ανίκανα και τελείως εξαρτημένα από τους άλλους, για τις ανάγκες τους, κατά την διάρκεια της ζωής τους.Το σύνδρομο Rett είναι πάθηση μικρών κοριτσιών και έχει συχνότητα 1 (ένα) σε περίπου 10,000 κορίτσια. Το σύνδρομο Rett χαρακτηρίζεται από ένα συγκεκριμένο αναπτυξιακό χρονοδιάγραμμα.
Η διάγνωση του συνδρόμου τίθεται με βάση καθιερωμένων διαγνωστικών κριτήριων και επιβεβαιώνεται με την ανεύρεση της μοριακής διαταραχής.
Γιατί ονομάζεται Σύνδρομο RETT;
Σύνδρομο είναι μία ομάδα από χαρακτηριστικά που συμβαίνουν μαζί και χαρακτηρίζουν μια παθολογική κατάσταση. Το πρότυπο των χαρακτηριστικών που συνδέονται με το σύνδρομο RETT, τα εξήγησε πρώτος ο Αυστριάκος γιατρός Dr. Ανδρέας Ρεττ το 1966.Γιατί συμβαίνει το σύνδρομο RETT;
Το σύνδρομο RETT έχει γενετική καταγωγή. Πιθανότατα είναι η πιο κοινή γενετική αιτία μεγάλης διανοητικής και σωματικής ανικανότητας στα κορίτσια, που συμβαίνει σε περισσότερες από 1 στις 10,000 γεννήσεις θηλέων. Πρόσφατα ανακαλύφθηκε ότι μια μεγάλη ομάδα ατόμων με σύνδρομο RETT έχουν μια μεταβολή ή ελάττωμα στο γονίδιο MECP2 του X χρωμοσώματος.Η συνέχεια του άρθρου εδώ: medlabgr
0 σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου
Σημείωση: Μόνο ένα μέλος αυτού του ιστολογίου μπορεί να αναρτήσει σχόλιο.